DA SAPERE: LE MALATTIE EMATOLOGICHE

Cosa sono

COSA SONO LE MALATTIE EMATOLOGICHE?

Il termine ematologia deriva dal greco.  Si suddivide in “Emato” che significa sangue e “logia” che vuol dire discorso o studio.
L’ematologia è una branca della medicina interna che si occupa del sangue e degli organi che compongono il sistema ematopoietico (= l’insieme degli organi e dei tessuti in cui avviene la produzione degli elementi corpuscolari del sangue: globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). L’ematologo studia le cause, la diagnosi, il trattamento, la prognosi e la prevenzione delle malattie del sangue. Lo studio delle malattie del sangue è strettamente correlato allo studio di forme cliniche maligne quali leucemie e linfomi. Il settore interdisciplinare che si occupa di queste forme cliniche è definito oncoematologia.

LA COMPOSIZIONE E LE FUNZIONI DEL SANGUE

Il sangue è un tessuto connettivo fluido che percorre l’intero complesso cardiovascolare, ed è formato dal plasma che è la componente liquida e da un’unità corpuscolata contenente svariati tipi di cellule, le più conosciute sono i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine. Esso è costituito da cellule e frammenti di cellule in sospensione in una matrice extracellulare dalla composizione complessa. La caratteristica inusuale del sangue è che la matrice extracellulare è un liquido, per cui il sangue è un tessuto connettivo fluido. Quando passa nei capillari, il sangue modifica sempre la sua composizione a causa degli scambi con il liquido interstiziale. Nonostante ciò i componenti presenti restano mediamente sempre gli stessi, grazie a un attento controllo; ogni componente infatti svolge un ruolo ben preciso.
Il sangue costituisce circa l’8% del peso corporeo e ha un volume diverso a seconda dell’età, del sesso e del peso dell’individuo. In un uomo adulto il volume sanguigno è di circa 5-6 litri. Nel sangue si distinguono due componenti diverse che possono essere separate tramite centrifugazione: una matrice fluida, detta plasma, e gli elementi figurati, cioè cellule o frammenti di cellule. Gli elementi figurati sono eritrociti, piastrine e leucociti. Solo i leucociti sono vere e proprie cellule: gli eritrociti sono cellule anucleate e le piastrine sono frammenti cellulari.
Se un campione di sangue viene centrifugato, gli elementi figurati si depositano sul fondo della provetta, separandosi dal plasma, che assume un colore paglierino.
La percentuale in volume di plasma si aggira in media intorno al 54-58%. La percentuale degli elementi figurati si chiama ematocrito. Normalmente il valore dell’ematocrito è circa il 42% nella donna e il 46% nell’uomo, ma questi valori possono cambiare considerevolmente: per esempio, essi sono di regola più alti nelle persone che vivono e lavorano ad altitudini elevate, perché la bassa pressione dell’ossigeno stimola una maggiore produzione di eritrociti. Gli eritrociti sono gli elementi figurati più abbondanti, perciò condizionano il valore dell’ematocrito molto più dei leucociti e delle piastrine che rappresentano circa l’1% del volume totale.
Il processo di formazione degli elementi figurati del sangue, detto emopoiesi, avviene ad opera di un’unica cellula progenitrice detta emoblasto o Cellula Staminale Emopoietica.
Il sangue circolante mantiene la vita trasportando ossigeno e sostanze nutrienti, rimuovendo le scorie e veicolando i fattori umorali e cellulari di difesa. L’integrità del sistema circolatorio è mantenuta dalle piastrine e dai fattori della coagulazione. Alcune malattie ematologiche come le anemie e le trombosi sono frequenti, mentre leucemie e linfomi sono molto più rari.

PATOLOGIE

La leucemia è un tumore del sangue che nella maggior parte dei casi origina da una cellula staminale emopoietica. Esistono diversi tipi di leucemia; alcune forme sono più comuni nel bambino, altre nell’adulto. La leucemia colpisce solitamente i globuli bianchi, cellule che hanno lo scopo di proteggerci dalle infezioni e che si moltiplicano normalmente solo in base alle esigenze dell’organismo.
Quando si sviluppa una leucemia il midollo osseo produce grandi quantità di globuli bianchi che non funzionano correttamente. Inoltre, queste cellule prive di controllo, impediscono la normale crescita delle altre cellule prodotte dal
midollo osseo, ossia globuli rossi e piastrine. Le conseguenze sono l’insorgenza di infezioni, la stanchezza, e le emorragie. Le leucemie sono comunemente distinte in acute e croniche, a seconda della velocità di progressione della malattia. Il nome leucemia deriva dalla parola greca leucos = bianco proprio perché la malattia ha inizio nei globuli bianchi, le cellule incaricate di combattere le infezioni, che normalmente si riproducono secondo le necessità dell’organismo.  Le cause di questa malattia non sono ancora note con esattezza, ma sembra che vi siano implicati sia fattori genetici sia ambientali.

· Leucemia linfatica cronica
Le leucemie croniche sono più caratteristiche dell’età adulta. Le forme più comuni sono la leucemia linfatica cronica (LLC) e la leucemia mieloide cronica (LMC).
La LLC è la leucemia più diffusa negli adulti e l’età media di insorgenza è intorno ai 65 anni. In alcuni casi il suo sviluppo è talmente lento che la malattia rimane latente per anni, senza sintomi evidenti e a volte senza alcun bisogno di trattamento. Questa malattia colpisce i linfociti, un particolare gruppo di globuli bianchi che aiutano l’organismo a combattere le infezioni che si accumulano nel sangue periferico, nel midollo osseo e negli organi linfatici.

· Leucemia mieloide cronica (LMC)
La LMC è molto comune nell’età adulta o avanzata e rara in quella infantile con un’età mediana di insorgenza intorno ai 60 anni ed un’incidenza nella popolazione pari a circa 2-3 nuovi casi/anno su 100.000 abitanti, in apparente crescita dato l’aumento medio dell’attesa di vita. La principale caratteristica di questa patologia è una proliferazione anomala di globuli bianchi maturi, e più raramente di piastrine, che il più delle volte viene riscontrata casualmente in occasione di periodici esami di controllo. In passato, quando era meno comune sottoporsi ad esami di controllo, la diagnosi della LMC scaturiva dal riscontro di sensazione di peso al fianco sinistro dovuto alla crescita delle dimensioni della milza (splenomegalia) che ancora si associa alle fasi più avanzate della LMC.

· Leucemia linfoblastica acuta e leucemia mieloide acuta
Le leucemie acute si dividono in due principali gruppi: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) e la leucemia mieloide acuta (LMA).
Il termine “acuta” si riferisce alla rapida progressione della malattia. Quando nel midollo osseo alcune di queste cellule immature vanno incontro a gravi alterazioni genetiche , cominciano a proliferare in maniera non controllata spesso ostacolando lo sviluppo delle cellule normali. La comparsa dei sintomi è molto precoce, fin dalle prime fasi di inizio della malattia, tanto che in alcuni casi può essere fatale (in poche settimane o qualche mese) se non si interviene in tempi brevi con le terapie del caso. Ciò nonostante, una buona parte di leucemie acute, soprattutto in soggetti giovani, può essere curata e guarita. La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è più comune in età pediatrica, ma può colpire anche gli adulti. La leucemia mieloide acuta (LMA) colpisce con maggior frequenza gli adulti, e la sua incidenza cresce proporzionalmente con l’aumento dell’età.

· Linfoma
Con il termine linfoma si indica un tumore che interessa sistema linfatico e, più precisamente, i linfociti, le cellule preposte alle difese nei confronti delle infezioni. I linfociti si trovano nei linfonodi (ghiandole linfatiche), nella milza, nel timo e nel midollo osseo.  Il linfoma può pertanto interessare queste aree, ma anche gli altri organi. I linfomi sono classificati in due categorie, i linfomi di Hodgkin e i linfomi non Hodgkin. I linfomi non Hodgkin hanno un’incidenza 5 volte superiore rispetto al linfoma di Hodgkin, e il 95% dei pazienti colpiti da questa malattia sono adulti. Sono stati identificati numerosi sottotipi di linfoma non Hodgkin, ma il più comune è il linfoma diffuso a grandi cellule B. I linfomi possono nascere da tutti i tipi di linfociti (B, T eNK); i più comuni nel nostro Paese sono i linfomi di derivazione dai linfociti B.

· Linfoma di Hodgkin
Il linfoma di Hodgkin può colpire i linfonodi, la milza, il timo, il midollo osseo e altre piccole aree dell’organismo e poi diffondersi ad altri organi. Nel linfoma di Hodgkin, le cellule del sistema linfatico (chiamate linfociti B) crescono in modo anormale e possono accumularsi sia nel sistema linfatico stesso che in altri organi. Con il progredire della malattia, viene compromessa la capacità dell’organismo di combattere le infezioni.

· Linfoma non Hodgkin
Il linfoma non Hodgkin è un tumore che nasce nel sistema linfatico e si sviluppa dai linfociti, cellule presenti nel sangue e nel tessuto linfatico di linfonodi, milza, timo, midollo osseo, tonsille e altre piccole aree dell’organismo. Invece di combattere le malattie, i linfociti (linfociti B o linfociti T) si accumulano nei linfonodi e in altri organi. Sono state identificate almeno 30 forme diverse di questo tipo di tumore. I linfomi possono nascere da tutti i tipi di linfociti (B, T e NK): i più comuni nel nostro Paese sono i linfomi di derivazione dai linfociti B. Le cause di questo tipo di tumore non sono ancora del tutto chiare. Si sa che alla base vi è un’anormale produzione di linfociti. In condizioni non patologiche, questi seguono un normale ciclo di vita: i più vecchi muoiono mentre l’organismo ne produce di nuovi per sostituirli. Nel linfoma non Hodgkin, invece, i vecchi linfociti non muoiono, ma continuano ad aumentare e ad accumularsi all’interno dei linfonodi o di altri tessuti, che si ingrossano o si alterano nella loro struttura.

· Mieloma multiplo
Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce alcune cellule contenute nel midollo osseo che hanno la funzione di produrre gli anticorpi necessari a combattere le infezioni: le plasmacellule. Il mieloma multiplo è caratterizzato dalla produzione anomala di una proteina simile ad un anticorpo ma senza le sue prerogative di difesa immunologica; tale proteina può causare aumento della viscosità del sangue e provocare danni ai reni.
La crescita anomala delle plasmacellule tumorali a livello del midollo osseo può provocare una riduzione della normale produzione di cellule emopoietiche (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) causando anemia (con conseguente astenia e stanchezza), leucopenia (con predisposizione alle infezioni) e piastrinopenia (aumentando il rischio emorragico). Infine, le plasmacellule tumorali, producendo particolari sostanze che alterano il fisiologico metabolismo osseo, determinano fragilità ossea con conseguente comparsa di dolori ossei e aumentato rischio di fratture e crolli vertebrali.
Il mieloma multiplo non è una malattia ereditaria ed è leggermente più diffuso negli uomini che nelle donne. Le cause di questa patologia non sono ancora state stabilite con certezza, ma sono stati individuati dei fattori di rischio.